Sindrom Williams, Gangguan Genetik Langka yang Terinspirasi Dongeng Peri - Rakyat Indonesia
GRID_STYLE

Post/Page

Weather Location

{fbt_classic_header}

INDONESIA TERKINI:

latest

Sindrom Williams, Gangguan Genetik Langka yang Terinspirasi Dongeng Peri

Jakarta - Williams syndrome atau Williams-Beuren syndrome yang diidap anak pelawak Dede Sunandar merupakan jenis penyakit langka karena kelainan genetik. Penyakit yang terjadi pada 1 dari 10 ribu orang ini punya beberapa ciri kha…



Jakarta - Williams syndrome atau Williams-Beuren syndrome yang diidap anak pelawak Dede Sunandar merupakan jenis penyakit langka karena kelainan genetik. Penyakit yang terjadi pada 1 dari 10 ribu orang ini punya beberapa ciri khas yang bisa dikenali.

Dikutip dari Healthline.com, gejalanya dapat dikenali dari karakteristik wajah yang khas, yakni mulut lebar, hidung kecil terbalik, tulang pipi yang tinggi, gigi-gigi berjarak lebar, dan bibir tebal. Ciri ini dianggap mirip seperti wajah 'peri'. Selain itu penderita mempunyai kelingking yang tertekuk ke dalam, bertubuh pendek, keterlambatan bicara, dada cekung, serta rabun dekat.

Anak dengan Williams syndrome bisa mengalami disabilitas intelektual dalam beragam tingkatan. Secara kepribadian, kerap ditemukan bahwa penderita menyukai musik, bersikap terlalu ramah, namun enggan untuk kontak fisik dan juga sensitif terhadap suara keras.

Gangguan yang diidentifikasi tahun 1960-an ini pada awalnya disebut "sindrom wajah peri", sebab karakteristik fisik dan perilaku penderita sindrom Williams dan tokoh peri di buku cerita dianggap sama oleh peneliti. Ahli cerita rakyat bahkan percaya kalau anak yang menderita Williams syndrome adalah tokoh dongeng yang menjadi nyata, demikian dilaporkan Time.com.

Pengidap Williams syndrome bisa lahir tanpa riwayat kesehatan keluarga yang pernah mengalaminya, meskipun ada hubungan dengan genetik. Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke, penyebabnya bukanlah keturunan, melainkan mutasi gen yang acak.

Menurut Healthline.com, belum ada pengobatan yang dapat mengatasi Williams syndrome. Penanganan seperti terapi fisik dan bicara, jika dilakukan, berfungsi untuk meringankan gejala yang berhubungan dengan sindrom. Kalsium dan vitamin D yang dikonsumsi berlebihan patut dihindari sebab dua zat tersebut sudah banyak di dalam darah.

No comments